Il 24 Ottobre 2015 si è tenuto un incontro medici-pazienti organizzato dalla Lupus Clinic della Reumatologia, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche dell’Università La Sapienza di Roma, diretta dal Prof. Fabrizio Conti, coadiuvato dal Prof.  Cristiano Alessandri. Durante l’incontro sono stati trattati diverse tematiche che hanno interessato i pazienti che sono intervenuti, suscitando domande e fornendo spunti di riflessione. Oltre ai medici che i pazienti conoscono e con i quali interagiscono durante le visite presso la Lupus Clinic, è stata l’occasione di far conoscere anche i collaboratori più giovani che lavorano “dietro le quinte” ma che forniscono un apporto insostituibile nella gestione dell’ambulatorio e nelle attività di ricerca. Gli argomenti trattati durante la mattinata hanno spaziato dalla patogenesi della malattia, ovvero i meccanismi alla base della stessa, ad argomenti più clinici e quindi di più facile comprensione, quali l’interessamento renale o cardiaco. Per ognuno degli argomenti trattati sono stati presentati i lavori scientifici che il nostro gruppo sta portando avanti da quando è stata istituita la Lupus Clinic: un modo per raccontare ai pazienti quello che accade ai prelievi che ogni tanto vi chiediamo di fare per ricerca, oppure cosa viene fuori dalle valutazione strumentali che vi facciamo fare, oppure quello che si ottiene dai lunghi (… ed a volte noiosi) questionari che vi chiediamo di compilare. Consentiteci di approfittare di questa occasione per ringraziarvi della disponibilità con cui avete accolto le nostre iniziative.  Iniziando dalle basi della malattia, come più volte vi abbiamo raccontato anche durante le visite, il Lupus si caratterizza per una predisposizione genetica: questo vuol dire che la presenza di alcune mutazioni di specifici geni può far aumentare il rischio di sviluppare la malattia. Allo stato attuale sono noti solo una piccola parte dei geni probabilmente coinvolti nello sviluppo della malattia ed ancora molto deve essere fatto per conoscere gli altri tasselli mancanti. Il Dottor Carlo Perricone da diversi anni si occupa proprio di studiare ed indagare le basi genetiche del Lupus e nella relazione tenuta con la Dottoressa Enrica Cipriano, ha presentato in modo semplice e intuitivo gli aspetti principali di questa problematica. In particolare, è stato sottolineato come i parenti più stretti (fratelli, sorelle, genitori, figli) di un paziente affetto da Lupus hanno un rischio lievemente aumentato di sviluppare una malattia autoimmune. Tuttavia, allo stato attuale non è indicata l’esecuzione di test specifici nei parenti di pazienti affetti da Lupus se non sono presenti specifici sintomi suggestivi di malattia. Sono stati quindi presentati i risultati degli studi di genetica che sono stati condotti da quando è stata istituita la Lupus Clinic.  La Dottoressa Monica Pendolino ci ha raccontato quello che accade nel nostro laboratorio. La ricerca di laboratorio è importante in quanto ci consente di conoscere meglio i meccanismi alla base della malattia. Da una maggiore conoscenza deriva la possibilità di sperimentare nuovi farmaci e quindi di migliorare la qualità di vita dei pazienti. Nel nostro laboratorio in questo periodo ci stiamo dedicando allo studio di alcuni meccanismi che intervengono nella sopravvivenza, nella differenziazione e nello sviluppo delle cellule. Nei pazienti affetti da Lupus alcuni di questi meccanismi sembrerebbero essere alterati, facilitando la produzione di autoanticorpi. La comprensione di questi meccanismi e dell’alterazione degli stessi rappresenta quindi un ambito di ricerca estremamente interessante. Passando alla parte più clinica, la Dottoressa Francesca Morello ha presentato una relazione relativa alle manifestazioni cardiologiche in corso di Lupus. Fra queste ricordiamo la pericardite, l’impegno delle valvole cardiache, l’impegno delle arterie coronarie e le aritmie. La pericardite rappresenta una delle manifestazioni cardiologiche più frequenti e si manifesta con dolore toracico, presente soprattutto quando il paziente è sdraiato; tuttavia essa risulta sintomatica solo nel 25% dei casi. L’esame ecocardiografico è essenziale per la diagnosi di pericardite, così come per confermare la presenza di coinvolgimento della valvole cardiache, che può essere sospettato durante la visita per l’identificazione di soffi all’auscultazione del cuore. Presso il nostro centro è in corso uno studio sulla valutazione di alcuni specifici parametri identificati mediante ecocardiogramma in pazienti affetti da Lupus, del quale si occupano Francesca Morello e la Dottoressa Francesca Spinelli. Le manifestazioni renali in corso di Lupus sono state trattate dalla Dottoressa Viviana Pacucci. Sicuramente questo coinvolgimento rappresenta uno dei più importanti e potenzialmente severo e, per poter definire la severità, è talvolta necessario ricorrere all’esecuzione di una biopsia renale. In questo modo è possibile classificare i diversi gradi del coinvolgimento renale e di conseguenza impostare il trattamento più appropriato. Anche per quanto riguarda questa specifica manifestazione sono in corso degli studi, alcuni dei quali hanno ricevuto finanziamenti dall’Università La Sapienza. Infine, la giornata si è conclusa con una presentazione a tre voci: Fulvia Ceccarelli, Laura Massaro e Ilaria Leccese ci hanno presentato gli indici che ci consentono di valutare l’attività di malattia e il danno cronico nei pazienti affetti da Lupus. L’utilità di questi indici deriva dalla possibilità di esprimere dei concetti così complessi mediante un numero e quindi di poter monitorizzare nel tempo in modo più agile i pazienti stessi. Ringraziamo tutti i pazienti che sono intervenuti all’incontro.